Født sånn, blitt sånn
Din kropp og min kropp, din hjerne og min hjerne, dine gener og mine gener. Alt er skapt av samme materiale. Det er ingen grunnstoffer i deg, som ikke finnes i meg også.
Så hvorfor synger du vakkert, mens jeg synger surt? Hvordan har det seg at du er du og jeg er jeg?
Du har rundt 20 000 gener. Like mange som en mus. Hvilke svar genene kan gi oss om det å være menneske, vet vi ikke. Forskningen på genetikk, evolusjon og hjernens utvikling kommer stadig til nye funn.
Spørsmålet om vi er født sånn eller blitt sånn, blir i økende grad irrelevant. I stedet kan vi spørre oss om hvor mye av det vi er, som bestemmes av våre gener.
Det er ingen operahus på Bjarkøya.
Det er 176 mennesker der, en kirke fra 1700-tallet, en skole med en gymsal.
Den ene øyperla etter den andre ligger på en snor i Andfjorden utenfor Harstad. For padlere er Bjarkøy og Helløy, Sandøy og Meløyvær et paradis på jord. For vikingene var øya et sentrum, Tore Hund levde her. For oss i dag er Bjarkøya en utkant.
Du kan ikke bruke full zoom på Google Maps for å finne Austnes på Bjarkøy. Fra satellitt ser vi kun store piksler, en utydelig linje mellom blått hav og grønn jord. Men den er der, Hamida Miryam Kristoffersens favorittsted. Ute i det majestetiske, nordnorske landskapet vokste sopranen opp, uten at et snev av et operahus skjemmet utsikten.
– Da jeg vokste opp var det ingen rundt meg som drev på med, eller hørte på, klassisk musikk. Jeg var ikke utsatt for det i det hele tatt, sier hun.
Naturtalent
 |
| Sopranen Hamida Miryam Kristoffersen imponerte under Operagalla på Operafestivalen i Tromsø i oktober i fjor. Foto: Lars Åke Andersen |
Tidligere i år var hun finalist i Dronning Sonja Musikkonkurranse. Superlativene om henne hagler fra alle kanter; en kommende stjerne, innlevelse i rollen som kun de store divaene har, et naturtalent.
– Jeg trodde ikke at jeg kunne synge da jeg gikk på ungdomsskolen. Jeg kunne ikke noter da jeg begynte på videregående.
Det er nesten umulig å tro på. For Hamida Kristoffersen skinner. Uten store fakter, glitter og strass, langt der oppe på en scene på Hålogaland teater i Tromsø, briljerer hun som Desdemona i Verdis Otello.
Ave Maria, piena di grazia, eletta
Fra le spose e le vergini sei tu,
(Hill Maria, full av nåde, den utvalgte
Blant kvinner og jomfruer er du)
Synger hun mykt. Men så maner hun frem desperasjon, frykt, sorg.
Hun ber for de uskyldige og de svake, undertrykte. Men også de bedrøvelige mektige. Én av dem, hennes sykelig sjalu mann Otello, er på vei for å ta hennes liv.
Amen.
Og det er stille i salen i ett ladet sekund. Før et brøl av en applaus fyller rommet.
Med sin stemme rørte Hamida Kristoffersen publikum i en fullsatt sal.
Hvor kom dette talentet fra? Hvorfor klarer hun å formidle det hun kaller for følelser i lyden bedre enn andre? Det er ingen miljø for klassisk musikk der hun vokste opp. Familien hennes er glad i musikk, men ingen andre utøver den. Brødrene har spilt gitar på gutterommet slik som ungdommen gjør, men ikke særlig mer.
Men det var engang en bestefar som spilte flere instrumenter i Divisjonsmusikken i Harstad. Kanskje det er i genene vi finner svaret?
Hva er gener?
"Denne strukturen har nye egenskaper som er av betydelig biologisk interesse", skrev biologene James Watson og Francis Crick i en artikkel i Nature i 1953.
 |
| Dette er det første bildet av DNA-molekylet. Det ble tatt av Rosalind Franklin i 1953, ved hjelp av såkalt røntgendiffraksjon. Bildet var vesentlig for Watson og Cricks forståelse av DNA- strukturen. Det er kun i senere tid at Franklins bidrag til denne oppdagelsen har blitt behørig anerkjent. Foto: Rosalind Franklin/Science Photo Library |
En selvsikker uttalelse om en revolusjonerende oppdagelse. Strukturen Watson og Crick beskrev i artikkelen var DNA-molekylets dobbeltspiral, svaret på mysteriet om hvordan genetisk materiale oppbevares i cellene og nedarves fra generasjon til generasjon. Koden for alt som er levende på Jorda.
Dette var daggryet for det som vi nå kaller molekylær biologi.
Etter det gikk det slag i slag. I 2003 hadde man klart å kartlegge hele det menneskelige genomet. Altså alle bokstavene, basene, i DNA-koden hos ett menneske.
Et gen er en del av genomet. Det defineres som den sekvensen av DNA-tråden som koder for proteiner. Proteiner er byggesteiner i kroppens celler, dine byggesteiner. Så man trodde at det fantes et gen for alt vi er. Og siden mennesker er kompliserte vesener, forventet man at vi hadde over 100.000 gener.
Det var ikke tilfelle. Vi har mellom 20.000 og 25.000 gener. Omtrent like mange som en mus. I tillegg oppdaget man at mesteparten av vårt DNA, som inneholder tre milliarder basepar, ikke kodet for noe.
– Over 98 prosent av DNA-et er ikke gener. Enkelte har kalt dette for “junk DNA”. Men det har alltid vært innlysende at dette var mer enn bare søppel. Kroppen lager sjeldent ting som ikke har noe funksjon, det er altfor energikrevende, forteller professor i medisinsk genetikk Øivind Nilssen.
I 2012 ble 30 artikler publisert som fortalte om funksjonen til "junk DNA". Det bestemmer hvordan genene reguleres, den skrur genene av og på, forsterker eller demper dem og bestemmer på den måten hvilket uttrykk de gir. For eksempel bestemmer "junk DNA" om genene koder for en lever- eller en hjertecelle.
Mye tyder på at denne reguleringen i tillegg kan påvirkes av miljøet. Og at miljøets påvirkning kan arves.
Oppdaget musikk-gen
Fullsekvensering av genomet har blitt storindustri i USA. Du kan sende litt av ditt blod til et laboratorium og få hele oppskrifta skrevet ut, alle tre milliarder bokstaver.
Teoretisk kan Hamida Kristoffersen faktisk finne ut om hun har gen for musikalsk begavelse.
Forskere ved Universitetet i Helsinki og Sibelius Academy har nemlig funnet det. Fra 2008 til 2011 publiserte de flere artikler i Journal of Medical Genetics hvor de avslører at genvarianten AVPR1A er tilstede blant familier hvor musikalsk begavelse er tydelig. I den seneste studien viste de at den også var tilstede blant mennesker som opplever stor musikkglede, selv om de ikke utøver musikk.
Men å forutse individuelle egenskaper utfra genene, er problematisk på mange måter, mener genetikkprofessor Øivind Nilssen.
– Egenskaper som adferd og talent er så komplekse at man er langt unna å forstå hvordan gener påvirker slike trekk. Så det er vanskelig, om ikke umulig, for en genetiker å se på dine gener og tolke hvorvidt du er i stand til å utvikle enkelte evner, forteller han.
I en leder i januar i år oppfordret Nature genetikere til å komme sterkere på banen for å tydeliggjøre for folk hva genetikk kan gi svar på. Anledningen var at University of Connecticut fikk i oppdrag å sekvensere DNA-et til Adam Lanza. De skulle lete etter ondskapsgenet i cellene til mannen som tok livet av 20 barn og seks voksne på skolen i Sandy Hook.
Kjernen i oppfordringa fra Nature er følgende: Mange, om ikke de fleste, genmutasjoner er meningsløse i den store sammenhengen, og vil bare bidra til stigmatisering av mennesker med lignende genvarianter som massedrapsmannen.
Genvarianter
 |
| Dette er Adolf Hitler som baby. Det er uvisst om han var født med et “ondskapsgen”. At han ble en av de mest brutale diktatorer i historien kan uansett ikke forklares med gener alene. Foto: Ukjent/Wikimedia commons. |
En annen variant av det samme genet som er assosiert med musikalsk begavelse, er assosiert med autisme. Det er ikke store variasjoner som skal til, før disposisjoner forandrer seg. Og det er ikke slik at dine genetiske disposisjoner alltid kommer til uttrykk.
Hva vil det bety for et menneske å finne ut at de har et ondskapsgen? Hva hvis en annen variant av ondskapsgenet, noen få baser annerledes, koder for spisse ører? Betyr det at man fortsatt er litt disponert for å bli en massedrapsmann?
– Det er lett å bli deterministisk når man snakker om genetikk. Mine gener er slik og derfor er jeg slik. Det er gyldig i forhold til trekk hvor en genvariant gir ett bestemt uttrykk, som øyenfarge. Men i forhold til komplekse trekk er det ikke så enkelt. Og da snakker vi om trekk som høyde, hvor ytre faktorer som kosthold spiller en rolle. For ikke å snakke om adferd og andre personlige egenskaper, forteller Nilssen.
Fullsekvenseringa av genomet skaper derfor både etiske og praktiske problemer for genetikere.
– En frisk person, uten familiehistorie med alvorlig sykdom, vil neppe finne en genetiker i Norge som er villig, eller i stand, til å tolke hennes gensekvenser på leting etter disposisjoner for komplekse sykdommer, sier Nilssen.
Selv var han med på å oppdage et gen som forårsaker en sjelden sykdom, og vet hvor vanskelig prosessen med å forstå gener er.
Ett gen = ett uttrykk
I 1983 ble Dag Malm far til en jentebaby. Tidlig følte han at noe ikke var som det skulle være. Barnelegene beroliget foreldrene med at alle undersøkelser viste en tilsynelatende frisk baby. Det viste seg å være feil.
Barnet utviklet seg sent, hadde ofte infeksjoner og fikk vannhode. Hun var sen med å gå, falt lett og hun fikk flere brokk. I tillegg fikk hun flere fysiske og mentale funksjonshemminger.
I seks år lette foreldrene etter en diagnose. Ingen kunne gi dem noen tydelige svar på hva det egentlig var som feilet jenta deres. I 1989 ble det slått fast at hun hadde alfamannosidose. En sykdom som legene visste var arvelig, men ellers kjente lite til. Det eneste man visste var at pasientene manglet et enzym som brøt ned sukkerstoffer i cellene, noe som deformerte cellene og ødela deres funksjon.
– Vi satt med mange ubesvarte spørsmål om hva årsaken var, hvordan sykdommen ville utvikle seg, hvilke komplikasjoner kunne oppstå og om det kunne behandles.
Dag Malm var lege og forsker i cellebiologi ved Institutt for klinisk medisin, UiT. Han søkte opp de sørgelig få forskningsartiklene han fant om alfamannosidose og tok de med til universitetet.
– Jeg gikk til ledelsen på Institutt for klinisk medisin og spurte: Kan noe gjøres? Kan vi forske på dette? Og det fantastiske skjedde: Vi fikk pengene over bordet til å starte en forskningsgruppe.
Gruppa, som professor Øivind Nilssen etter hvert kom til å lede, begynte å lete etter årsaken til sykdommen. Den var kun funnet blant et knippe andre barn i verden. I 1997 publiserte de resultatene – de hadde funnet det defekte genet som forårsaket sykdommen, klonet det og kartlagt hvordan det hemmet det viktige enzymet.
– Det er 130 forskjellige kjente mutasjoner i ett spesifikt gen som fører til denne sykdommen. Barnet må arve en mutasjon, på samme gen, på kromosom nummer 19, fra både mor og far for at sykdommen skal utvikle seg. Det er recessivt arv, slik som arvegangen for blå øyne. Foreldre er friske, men som genbærere har de 25 prosent risiko til å få et barn med alfamannosidose, sier professor Øivind Nilssen.
5000 sykdommer som skyldes monogen arv
Et tiår etter sin datters diagnose kunne Dag Malm få det svar på mange spørsmål. Nå, snart 25 år etter, er en effektiv behandling i emning. Han kaller det for en vitenskapelig suksesshistorie.
Det er relativt enkelt å vise årsakssammenheng i monogene sykdommer – der ett gen gir ett uttrykk.
– Det finnes rundt 5000 kjente sykdommer i verden som skyldes monogen arv. Predisposisjon for de fleste hjerte- og karlidelser, kreftformer og psykiatriske lidelser er avhengige av kompliserte mekanismer der mange gener kan være involvert. Og der hver av disse genene har en beskjeden effekt, sier professor Nilssen. Imidlertid finnes det noen få hjerte- og karlidelser og kreftformer som kan nedarves som monogene trekk, der man kan tilby genetisk diagnose.
“Kjendisgenene"
 |
| Angelina Jolie oppdaget at hun var sterkt genetisk disponert for brystkreft og fjernet begge brystene sine. Foto: colourbox.com |
Professor Eiliv Lund, som leder et av Norges største forskningsprosjekt på kreft hos kvinner, med særlig fokus på brystkreft, understreker samme poeng.
– Det er særlig to gener som disponerer for brystkreft, BRCA1 og BRCA2. 2700 kvinner får brystkreft årlig i Norge. Og det er bare tre til fem prosent av tilfellene i Norge som skyldes disse genene, sier Lund.
I tillegg varierer den genetiske disposisjonen mellom 20 og 80 prosent. Er den høy, kan pasienten få tilbud om å fjerne brystene før hun blir syk. Slik som den kjente skuespillerinnen Angelina Jolie har gjort. Hun er blant dem som har gitt genene kjendisstatus. Men kreftgener gir sjeldent svar på hvorfor vi mennesker utvikler sykdommen.
– Da hele det menneskelige genomet ble kartlagt trodde man et lite øyeblikk at man skulle finne svar på mange kreftformer, at det ville snu opp ned på alt. Men vi har ikke sett noen store gjennombrudd. Hormontilskudd i overgangsalderen har en mye større betydning for utviklingen av brystkreft enn genetikk.
Vi kan ikke skylde på gener for den store brystkreftepidemien vi fikk. Vi medisinerte kvinnene til kreftsykdommen med østrogenpreparater som skulle lindre ufarlige symptomer på overgangsalderen, forteller Lund.
Forskere på befolkningshelse, epidemiologer som Eiliv Lund, har alltid vært varsomme med å gi gener ansvaret for folkesykdommer. Særlig er det viktig ikke å la seg rive med på individplanet.
– Hvis genene var avgjørende for hvordan vi utvikler oss som individer, så hadde prosentvis mange flere barn av musikere, forfattere og kunstnere selv drevet med kunst.
Det kan være mange grunner til at gener uttrykkes eller hemmes. I en studie på musikalsk begavede individer viste det seg at 20 prosent hadde umusikalske foreldre.
Om musikalsk begavelse er et genetisk anlegg, må man ha arvet det fra sine foreldre. Av en eller annen grunn ble disse genene ikke aktivert hos foreldrene, men hos barna.
Stimulering fra ytre omgivelser kan gi svaret på hvordan noen som er født sånn, blir sånn.
Applaus fungerer som bare rakkeren
For Hamida Kristoffersen ble det klart at hun hadde talent da ungdomsskolen ansatte en lærer med musikkompetanse. Da ble hennes stemme lagt merke til, og hun ble sterkt oppfordret til å bli solist i skolekoret.
– Jeg fikk kjempegod respons, folk applauderte, jeg følte at dette var jeg god på. Det var da jeg fant ut at jeg likte å fremføre musikk, sier sopranen.
Til og med vidunderbarn som Mozart og Magnus Carlsen må ha hjelp for å uttrykke sine predisposisjoner, forteller barnepsykolog Willy-Tore Mørch.
– Applaus og positiv oppmerksomhet fungerer som bare rakkeren. Pushing, støtte og oppmuntring virker bedre på utvikling av musikalsk talent hos barn som har et biologisk anlegg for dette, enn det gjør på de som ikke har det. Men disponerte barn er også mer påvirkelige i motsatt retning. Hvis de nære omgivelsene til begavede barn er straffende, uinteresserte eller negative til deres evner, så får det større negativ effekt, sier barnepsykologen.
Barn har en utrolig fleksibel og påvirkelig hjerne. Og den utvikler seg voldsomt fra fødselen og til vi er 25 år. Mørch mener at epigenetikk i fremtiden vil bidra til forklaringen på hvordan stimulering fra omgivelsene aktiverer våre genetiske anlegg.
– Epigenetisk forskning viser at gener kan ligge i oss, avslått. Ved riktig stimulans fra omgivelsene kan disse genene slås på. Det er veldig spennende med tanke på forklaringer på komplekse menneskelige evner som atferd og psykiske lidelser, forteller Mørch.
Rottestudier har vist at dårlig omsorg tidlig i livet kan få livstidsvirkninger. Det viser at mangelen på omsorg fra rottemor gjør at genet som gjør rottene mer sårbare for stress og angst ikke blir regulert i tilstrekkelig grad. Rotteungene får adferdsproblemer.
Hvis dette kan overføres til mennesker så vil det si at de som utsettes for omsorgssvikt tidlig i barndommen faktisk kan få en endring i sitt genetiske uttrykk, ikke på grunn av genene, men på grunn av miljøarv.
– Høy og vedvarende frykt og angst utløser stresshormoner som påvirker genuttrykket. Det kan skape skader i hjernen som fører til svikt i hukommelsen og emosjonell ustabilitet, sier Mørch.
Men hvis arven i stor grad er miljøbetinget, betyr det faktisk at det er mulig å endre genene også. De samme rottene som ble utsatt for omsorgssvikt fra sin mor, opplevde at deres epigenetiske markører ble endret når omsorgen ble bedre.
Likevel er genetiker Øivind Nilssen forsiktig. Forskninga er i et tidlig stadium og må følges opp.
– Samtidig kan man spørre seg hvorfor man skal “dechiffrere” mennesket helt ut?
For man blir ikke en sopran av gener og ytre stimulans alene. Man må jobbe for det.
10.000 timer med øving
 |
| Anne-Lise Sollied er professor i sang ved UiT og underviser talenter som Hamida Miryam Kristoffersen. Foto: Maja Sojtaric |
Komponisten Igor Stravinskij sa en gang at Ludwig van Beethoven fikk i farsarv en musikalitet som utelukkende var et resultat av hardnakket arbeid. Vincenzo Bellini på sin side arvet sansen for melodi uten å ha så mye som bedt om det.
"Som om himmelen sa: Jeg skal gi deg den ene tingen Beethoven mangler."
I 1993 gjorde den svenske forskeren K. Anders Ericsson en liten studie blant fiolinister på et eliteakademi i Berlin. Han ville se på hvor mye de øvde for å bli så flinke. Han kom frem til et gjennomsnitt: 10 000 timer – altså målrettet øving i tre timer daglig i en periode på ti til 15 år – vil som regel gi gode resultater.
Dette er adoptert ukritisk av idretten og 10 000-timersregelen er et mantra for alle fra Strømsgodsets trener Ronny Deila til Magnus Carlsens far. Grunnen er den populærvitenskapelige boka Outliers hvor forfatteren Malcolm Gladwell forteller at medfødt talent er overvurdert. Så fremst man er villig å legge igjen mange timer målrettet øving daglig, så blir man god i det man setter seg fore.
Men Ericsson selv var kritisk: hans studie var på en liten gruppe studenter som var motivert til å øve mye fordi de også hadde talent for det i utgangspunktet.
– Jeg kan se hvem som kommer til å bli en suksess, hvem som har et talent for dette og hvem som ikke har det. Mange studenter har fantastisk materiale, men ikke tilstedeværelsen som kreves for å bli musiker, forteller professor Anne-Lise Sollied som underviser Kristoffersen ved Musikkonservatoriet. Selv er Sollied en sopran med internasjonal karriere.
– Hamida er født med en gave som er stemmen. Den største oppgaven til en pedagog er å se hennes ultimate mulighet, å se hva denne personen har av ressurser og hvordan hun kan utnytte dem. Hun begynte sent å studere musikk, men da hun først gjorde det fikk hun en læringskurve som har brutt alle regler, fortsetter professoren.
Hva er talent?
Vi sitter i kantina på Musikkonservatoriet, det er lunsjtid og rommet begynner å fylles opp med folk. Det summer av studenter og lærere, folk som snakker og ler. Men to bord bort for oss er det en klokkeklar stemme som synger lavt, men tydelig. Hamida Kristoffersen sitter med blikket festet på noen ark i en perm og varmer opp, øver.
Anne Lise Sollied forteller om en student som stiller enorme krav til seg selv og er utrolig selvkritisk. Kristoffersen selv forteller om en motvilje til å synge opera, av frykt for å mislykkes. – Jeg ville egentlig synge jazz og viser. Opera var for stort for meg. Men så begynte jeg på konservatoriet og måtte synge Mozart. Og da var jeg solgt.
Opera er totalteater. Ikke bare må man synge vakkert, men man må tolke en rolle, spille et skuespill. Du skal etablere relasjoner til de andre karakterene, og forstå samfunnet du skal fortelle noe om, forteller Kristoffersen.
For at slikt talent skal forvaltes er det absolutt nødvendig med god musikkopplæring, forteller Sollied.
– Hva er talent? Det er det samme som å spørre hva lykke er. Det handler om å se begavelse og få bekreftelse. Talent handler om å bli sett. Talent er et potensial, og det er utrolig mange ting som skal falle på plass for at et talent skal lykkes. Du kan være flink å synge, men en sanger er mer enn et instrument. Hun må ha formidlingskraft og evne til å berøre sitt publikum, avslutter Anne-Lise Sollied.
Det skal da også sies at de finske forskerne som har oppdaget genet for musikalsk begavelse anslår at det gir uttelling for kun 50 prosent av talentet. Resten skyldes et stimulerende miljø som aktiverer genene. Og blodslit.
