Nye genetiske risikofaktorer for venøs trombose

Familie og tvillingstudier har antydet at arvelige risikofaktorer kan forklare om lag
60 % av tilfellene med venøs trombose.

Per i dag er det slik at kjente genetiske varianter (som faktor V Leiden, protrombinmutasjon, antitrombinmangel, etc.) og varianter som er identifisert ved hjelp av såkalte genome-wide association studier (GWAS), forklarer bare om lag 20-30 % av tilfellene.

Det er derfor presserende å avdekke nye genvarianter som gir økt risiko for venøs trombose. Målrettet sekvensering (targeted sequencing) av det humane genomet er en lovende fremgangsmåte for å avdekke nye genetiske risikofaktorer i populasjonsbaserte studier.

Forskere ved Division of Genome Information Sciences, University of Californina San Diego, USA, har nylig utført heleksomsekvensering av DNA fra 465 pasienter med venøs trombose og 455 friske kontroller som deltok i Tromsøundersøkelsen. 

Funnene fra denne studien vil bli validert i en stor replikasjonskohorte, og nyoppdagede genvarianter assosiert med risiko for venøs trombose vil bli omfattende undersøkt i epidemiologiske og funksjonelle studier. Videre vil vi undersøke hvordan mulige gen-gen interaksjoner og gen-miljø interaksjoner påvirker risikoen for venøs trombose.



Ansvarlig for siden: John-Bjarne Hansen
Sist oppdatert: 17.06.2014 09:42