cellene til mannen som tok livet av 20 barn og
seks voksne på skolen i Sandy Hook.
Kjernen i oppfordringa fra
Nature
er føl-
gende: Mange, om ikke de fleste, genmutasjoner
er meningsløse i den store sammenhengen, og
vil bare bidra til stigmatisering av mennesker
med lignende genvarianter som massedraps-
mannen.
Genvarianter
En annen variant av det samme genet som er
assosiert med musikalsk begavelse, er assosiert
med autisme. Det er ikke store variasjoner som
skal til, før disposisjoner forandrer seg. Og det
er ikke slik at dine genetiske disposisjoner alltid
kommer til uttrykk.
Hva vil det bety for et menneske å finne ut at
det har et ondskapsgen? Hva hvis en annen vari-
ant av ondskapsgenet, noen få baser annerledes,
koder for spisse ører? Betyr det at man fortsatt
er litt disponert for å bli en massedrapsmann?
– Det er lett å bli deterministisk når man
snakker om genetikk. Mine gener er slik og der-
for er jeg slik. Det er gyldig i forhold til trekk
hvor en genvariant gir ett bestemt uttrykk, som
øyenfarge. Men i forhold til komplekse trekk er
det ikke så enkelt. Og da snakker vi om trekk
som høyde, hvor ytre faktorer som kosthold
spiller en rolle. For ikke å snakke om adferd og
andre personlige egenskaper, forteller Nilssen.
Selv var han med på å oppdage et gen som
forårsaker en sjelden sykdom, og vet hvor van-
skelig prosessen med å forstå gener er.
Ett gen = ett uttrykk
I 1983 ble Dag Malm far til en jentebaby. Tidlig
følte han at noe ikke var som det skulle være.
Barnelegene beroliget foreldrene med at alle
undersøkelser viste en tilsynelatende frisk baby.
Det viste seg å være feil.
Barnet utviklet seg sent, hadde ofte infeksjo-
ner og fikk vannhode. Hun var sen med å gå, falt
lett og hun fikk flere brokk. I tillegg fikk hun flere
fysiske og mentale funksjonshemminger.
I seks år lette foreldrene etter en diagnose.
Ingen kunne gi dem noen tydelige svar på hva
det egentlig var som feilet jenta deres. I 1989
ble det slått fast at hun hadde alfamannosidose.
En sykdom som legene visste var arvelig, men
ellers kjente lite til. Det eneste man visste var at
pasientene manglet et enzym som brøt ned suk-
kerstoffer i cellene, noe som deformerte cellene
og ødela deres funksjon.
– Vi satt med mange ubesvarte spørsmål
om hva årsaken var, hvordan sykdommen ville
utvikle seg, hvilke komplikasjoner kunne oppstå
og om det kunne behandles.
Dag Malm var lege og forsker i cellebiologi
ved Institutt for klinisk medisin, UiT. Han søkte
opp de sørgelig få forskningsartiklene han fant
om alfamannosidose, og tok de med til univer-
sitetet.
– Jeg gikk til ledelsen på Institutt for klinisk
medisin og spurte: Kan noe gjøres? Kan vi for-
ske på dette? Og det fantastiske skjedde: Vi fikk
pengene over bordet til å starte en forsknings-
gruppe.
Gruppa, som professor Øivind Nilssen etter
hvert kom til å lede, begynte å lete etter årsaken
til sykdommen. Den var kun funnet blant et
knippe andre barn i verden. I 1997 publiserte de
resultatene – de hadde funnet det defekte genet
som forårsaket sykdommen, klonet det og kart-
lagt hvordan det hemmet det viktige enzymet.
– Det er 130 forskjellige kjente mutasjoner i
ett spesifikt gen som fører til denne sykdommen.
Barnet må arve en mutasjon, på samme gen, på
kromosom nummer 19, fra både mor og far for
at sykdommen skal utvikle seg. Det er recessivt
arv, slik som arvegangen for blå øyne. Foreldre
er friske, men som genbærere har de 25 prosent
risiko til å få et barn med alfamannosidose, sier
professor Øivind Nilssen.
Ti år etter datteren fikk diagnosen, fikk Dag
Malm svar på mange spørsmål. Nå, snart 25 år
etter, er en effektiv behandling i emning (Se side
15). Han kaller det for en vitenskapelig suksess-
historie.
Det er relativt enkelt å vise årsakssammen-
heng i monogene sykdommer – der ett gen gir
ett uttrykk.
– Det finnes rundt 5000 kjente sykdommer
i verden som skyldes monogen arv. Predispo-
sisjon for de fleste hjerte- og karlidelser, kreft-
former og psykiatriske lidelser er avhengige av
kompliserte mekanismer der mange gener kan
være involvert. Og der hver av disse genene har
en beskjeden effekt, sier professor Nilssen. Imid-
lertid finnes det noen få hjerte- og karlidelser og
kreftformer som kan nedarves som monogene
trekk, der man kan tilby genetisk diagnose.
14
labyrint
•
kunnskapsmagasinet
fra
u
i
t
norges
arktiske
universitet
TEMA:
ARV OG MILJØ
Hva vil det bety for et menneske å
finne ut at det
har et ondskapsgen?
16
Eiliv Lund
Professor i samfunnsmedisin og leder forsk
ningsprosjektet Kvinner og kreftundersøkelsen.
Foto: Maja Sojtarić
